ICLD

Internationales Centrum für lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomale Speicherkrankheiten bilden eine Gruppe von etwa 60 seltenen angeborenen Erkrankungen, deren Häufigkeit in der Bevölkerung mit 1:20.000 angegeben wird. Sie sind auf Mutationen einzelner lysosomaler Enzyme oder Membranproteine zurückzuführen. Die defekten Lysosomen können ihren Funktionen zum Abbau von Proteinen, Lipiden oder Zuckerstrukturen nicht mehr oder nur vermindert nachkommen, was zur Speicherung dieser Substanzen in den Zellen der verschiedensten Organe führt und diese irreversibel schädigt. Die lysosomalen Speichererkrankungen sind meist mit lebenslangen schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen und einer reduzierten Lebenserwartung assoziiert.
Kinderärzte und Therapeuten ziehen eine lysosomale Speicherkrankheit aufgrund der niedrigen Häufigkeit bei der Diagnosestellung oft nicht in Betracht - die Folge sind teilweise jahrelange Fehldiagnosen und Fehltherapien. In dieser Zeit schreiten die Organschäden unaufhaltsam voran. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnosestellung die wichtigste Voraussetzung für eine gezielte Therapie, z.B. eine Enzymersatztherapie oder eine Knochenmarktransplantation. Nur so kann der Verlauf der Krankheit verlangsamt, die Schwere minimiert und den Betroffenen ein Leben mit möglichst hoher Lebensqualität geboten werden.

Das Ziel und Leitbild des Internationalen Centrums für lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) in Hamburg ist es, einen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung und Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten zu leisten und die interdisziplinäre Erforschung dieser Krankheiten voranzubringen und auszuweiten. Die koordinierte und erfolgreiche Zusammenarbeit zwischen den verschiedenen Kliniken und Instituten des ICLD hat sich in den vergangenen Jahren bewährt, und trug wesentlich zum nationalen und internationalen Ansehen der klinischen Versorgung und der klinischen und Grundlagenforschung lysosomaler Speichererkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf bei.

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